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一个新论文eLife科学探讨了使用先进的基因组测序作为控制血吸虫病的有力工具的重要性，血吸虫病是世界上第二大寄生虫病。

在科罗拉多大学安舒茨医学院，博士。伊丽莎白·卡尔顿和安德里亚·伦德环境与职业健康司科罗拉多大学医学院生物化学与分子遗传学系的大卫·波洛克博士也为这项研究做出了贡献。

这篇题为“整合基因组和流行病学数据以加速消除血吸虫病的进展”的文章指出，尽管全球都在努力控制这一疾病被忽视热带疾病(NTD)在美国，大约有2亿人被感染，其中大多数在非洲、亚洲和南美洲的农业社区。事实上，该疾病已在一些地区出现，并在其他地区持续存在，其原因尚不清楚。

血吸虫病是一种“贫困陷阱病”，会降低人们的学习和工作能力，并可能导致营养不良、贫血和器官损伤。它还可能导致膀胱癌，并增加感染人类免疫缺陷病毒的风险。卡尔顿说:“这种疾病降低了全世界数百万人的生活质量。”

利用遗传学来回答有关被忽视的热带病的问题

这组作者坚持认为，基因组学的进步，如全基因组测序，现在可以用来理解为什么尽管采取了控制措施，血吸虫病仍然能够在“疾病热点地区”持续存在。例如，全基因组测序——即对生物体的完整基因组成进行实验室分析——可以在确定感染源方面发挥关键作用。它还有助于阐明这种疾病是如何演变的。这些信息可用于设计干预措施，以阻止疾病传播。

这篇论文研究了两个“优先问题”，可以使用基因组信息来解决，并将其整合到生态学和流行病学研究中。首先，非人类宿主——例如牛和啮齿动物——在多大程度上导致了人类血吸虫病?动物长期以来一直是亚洲血吸虫病的诱因之一。人们越来越认识到，它们也可能导致非洲的血吸虫病。其次，从社区外“输入”的感染在多大程度上推动了疾病传播?基因组分析可以帮助我们了解人们在哪里感染，以及随着人类和动物的移动，他们是否会通过其旅行网络传播感染。

第一作者Lund解释说:“基因组监测对病毒和细菌很常见。对于像血吸虫这样的寄生虫(导致血吸虫病的生物)来说，这就更难了，因为基因组很大，测序成本更高，分析也具有挑战性。”

全基因组测序的重要性不断增强

该团队之所以撰写这篇论文，是因为全基因组测序的成本已经降低，这为利用该技术改善血吸虫病监测提供了可能性。卡尔顿称全基因组测序是“解决21世纪问题的21世纪科学”。她补充说，这项技术“结合深思熟虑的流行病学和生态学，可以真正帮助改变游戏规则。”

Lund强调，这篇新论文的优势在于，它结合了来自几个不同学科的研究和文献，包括流行病学、生态学和遗传学。她强调，多学科方法是协调应对血吸虫病等复杂和普遍的公共卫生问题的关键。

她说:“这篇论文的独特之处在于，它以一种不常见的方式汇集了来自不同学科的研究。”“人们说生态学很重要，流行病学和遗传学是宝贵的工具，但连接这些部分是具有挑战性的，因为要确保我们使用的词汇在所有这些领域都是通用的。”

在回顾了使用遗传学、流行病学和/或生态学方法研究血吸虫病的数百项研究后，作者得出结论，全基因组测序“为解决与血吸虫流行病学、治疗和控制有关的问题提供了新的机会”。波洛克解释说，原因是全基因组测序揭示了寄生虫样本“相关性”的细节，其精度远远高于其他方法，如微卫星(MSATs)——具有重复遗传模式的短DNA片段。

Carlton指出，全基因组测序的最大优势是它可以在实验室中复制，这是科学家对寄生虫遗传结构建立共同理解的关键。“我们可以很容易地将实验室的数据结合起来。这就可以创建有价值的数据库，从而加速我们对这种被忽视的热带病的科学理解。”她说。

泰勒·史密斯为科罗拉多公共卫生学院撰写的报道。