遗传学与代谢科研究基础研究在许多遗传条件下。研究包括鉴定遗传性疾病的遗传基础，包括罕见的和常见的。在几种罕见的遗传疾病中，目前的研究描述了突变的范围以及它们如何预测结果。转化研究努力将这些新发现通过我们的服务实验室带入临床护理。诱变研究回顾环境变量对产生遗传变化的影响。
我们部门的一些大型研究涉及复杂疾病的基因发现，包括各种自身免疫性疾病和唇腭裂，最常见的出生缺陷之一。我们组织了VitGene，一个由多个国家的研究人员组成的国际联盟，现在正在进行一项非常大的广泛性白癜风(最常见的自身免疫性疾病之一)的全基因组关联研究，该研究正在研究发展中的自身免疫性甲状腺疾病。我们还对小鼠面部发育的发育遗传学进行了广泛的研究，长期目标是确定可能在唇腭裂中发挥重要作用的人类面部发育基因。
对于选定的遗传条件，我们正在研究遗传变化导致临床症状的机制。这项研究涉及基本的科学概念，如神经元发育的机制，并为新的治疗途径开辟了可能性，我们可以进一步进行转化临床研究。目前正在努力探索各种疾病，如戊二酸尿I型、胱硫氨酸-合成酶缺乏症引起的同型梅毒尿、非酮症性高血糖症、线粒体肝病和唐氏综合征。我们正在进行治疗研究，包括使用干细胞治疗遗传性疾病，包括唐氏综合症。
临床研究本科的研究包括描述疾病临床谱系的研究，如骨骼发育不良，以及综合护理的研究，包括神经纤维瘤病、溶酶体储存障碍和苯丙酮尿症的新治疗方法。通过新生儿筛查确定的患者的长期结果的广泛区域研究由我们的部门协调。
该科还参与教育研究，研究对专业人员群体进行生物化学和临床遗传学教万博手机版下载育的有效性。
基础科学研究
的科罗拉多智力和发育障碍研究中心(IDDRC)协助本科的调查人员研究智力迟钝及有关情况。
