从布雷迪玫瑰油的时刻的到来这个世界,像一个漂亮的小男孩不知何故惊人的皮肤损伤覆盖了他的身体在他的线被切断之前,他的家庭有很多要学。
艾琳和克里斯挥发油已他们的第二个孩子在一个最好的儿童医院在德克萨斯州,然而专家谁能教他们最极为罕见表皮松解大疱在奥斯汀数百英里之外。就前几天或几周内他们完全理解,仍然惊魂未定,“EB”版本是遗传性疾病,严重削弱了皮肤和软膜,病人每天像布雷迪新的伤口。
无法治愈,EB不会结束。
在最初几周,艾琳现在说,“我不敢相信,这样的否认。只是没有办法这可能存在,这可能是困难的。我怎么做我的生活从现在开始的每一天吗?”
为数不多的
三年半后,玫瑰油本身就是教学的一些顶级世界上临床医生和干细胞研究人员家庭的生活方式和EB的突破可能会第一个治疗。科罗拉多有连根拔起家人的专长,他们花了很多时间分享自己的知识盖茨再生医学中心研究人员和安娜·布鲁克纳博士,主任科罗拉多州儿童医院EB卓越中心的和她的团队。玫瑰油和其他EB家庭从多个访问诊所定期接受治疗,因为它是为数不多的的国家。
布雷迪玫瑰油要脱离临床说话,而他的家人交易信息与科罗拉多州儿童医院护理团队。
在任何一天,艾琳告诉布鲁克纳博士,布雷迪的EB使他渴望品尝冰淇淋,但不能在一些天甚至吞咽水。小时后,艾琳和克里斯可能坐在一个桌子一个更新与盖茨中心博士对EB治愈刻苦工作,并解释如何EB病变密切的喉咙。
“我们非常感激,”艾琳说的研究会议上,“他们让我们在他们的大脑他们做他们正在做的事情。”
基础科学研究的紧密结合和相互作用,治疗开发和生产,是世界领先的临床知识来区分中心和城门铜安舒茨医学校区从许多其他的学术中心。罕见和高度专业化的学科比如EB,只有少数地区可以提供家庭和研究者实践的结合治疗和探索的根本原因。
专业的研究团队
有三门中心研究人员在EB的前沿探索,包括盖茨中心主任丹尼斯·科学家Roop博士;碰面Bilousova博士,助理教授在医学院皮肤病;伊戈尔教授,博士,助理教授也在医学院皮肤病。盖茨中心是一个锚的EB iPS干细胞财团以及斯坦福大学和哥伦比亚大学的财团获得了多次资助美国国立卫生研究院的21世纪治疗行动。
他们也收到了丰厚的匹配私募基金(这种融资机制的要求)EB研究基于伙伴关系在纽约和加州的EB医学研究基金会,这在2016年创立了财团创建多机构合作,伦敦治疗EB慈善机构。科罗拉多团队另外收到美国国防部资助,瘠薄的表皮松解大疱研究协会(DEBRA)国际,博杜安国王基金会Vlinderkindje基金和盖茨前沿基金。
布雷迪与他的医生虽然克里斯蒂娜Byrne, RN,提供鼓励;压缩绷带帮助安抚他擦伤皮肤,防止进一步的损失。
这是一种现实的学术和临床进展加速发现从实验室疗法和治疗由查尔斯·c·盖茨和其他的设想慷慨资助者当盖茨中心成立之初。
非常罕见的遗传性疾病
原因艾琳玫瑰油生布雷迪在一个房间里,很少有人了解EB是它影响只有大约20 100万活产。研究人员估计大约25000到50000个家庭在美国生活与EB患者。
香精油的家庭现在在丹佛,从休斯顿找到布雷迪北移后最好的护理,研究人员可以从布雷迪和其他几十个家庭在孩子们的专业诊所每天是多么的罕见的疾病出现。艾琳欢迎公司——她吸收信息,从每一个可能的来源的鼓励和支持。
“当我想太多,太吓人了,”她说。“这是可持续的吗?当它真的打我。这是比我大。”
布雷迪展示他改善行走技能与照顾者克里斯蒂娜Byrne RN,
在诊所考试。
海尔哥哥是一种遗传性皮肤和软组织疾病,造成皮肤水泡和去皮连光触摸。它还可以创建口腔溃疡和瘢痕组织,食道、肺、肌肉、眼睛、指甲和牙齿。有多种形式的EB,布雷迪最严重,瘠薄EB。
直接从子宫,布雷迪出生与溃疡和刮擦的嘴唇从子宫里踢和降序产道。儿童严重病例需要每天小时的包扎和伤口护理,严重烧伤患者,和日常运动如爬行或步行可以引起疼痛和更大的伤害。
布雷迪经常喉咙伤口和疤痕,让他不想接受,和几乎所有他的喂养是通过胃肠道门户在他的胃。艾琳和克里斯携带着一个破旧的笔记本的提醒对他的营养,他的伤口护理,药物和任命。克里斯蒂娜伯恩是一位全职RN也伴随着布雷迪上学,和变得如此嵌在她经常告诉她的家人永远不会退出。
克里斯蒂娜属意于布雷迪的腿,告诉他的儿童医院的医疗团队,“我希望他的妻子喜欢我,”等待他们开玩笑她严肃的承诺。
研究的进展
没有目前的治疗方法或治疗EB,只注意它的症状。研究集中在外部应用的材料可以恢复皮肤细胞,或注射可能最终的修改细胞覆盖病人受损的细胞。
盖茨中心资助工作在这两个领域等等。在21世纪第二个治疗行动奖,该中心说”的基金将推进创新联盟研究和扩张治疗领域包括潜在的“喷雾——SkinTM”应用再生细胞,一种有前途的治疗方法与系统内部病变组织的靶向细胞。”
喷涂交付新细胞对孩子“有潜力改变治疗”与EB科学家Roop说。
不过,即使成功,改变皮肤的绝大部分将耗时。这就是为什么研究人员还归零在内部提供修改后的细胞,通过血流受损细胞,取代他们。
“我们要登月,我们完整的治疗,”科学家Roop说。此外,在EB研究的知识已经并将继续通知其他医学学科的新方法皮肤生长和有针对性的细胞可以帮助数百万交付。
准备会议和EB的父母,科学家Roop有时脾气,这些话在他自己的头上。“你意识到你必须非常谨慎,而且很现实。FDA非常谨慎。它总是花费的时间比父母希望,”科学家Roop说。“我们不知道什么时间会得到FDA的批准。我天生一个永恒的乐观主义者,我相信它显示我开始说话时,和父母感到兴奋。”
人体临床试验的EB治疗仍有一些时间。审批流程看起来甚至低于其他新药,治疗方法,涉及细胞的改变可能需要更长的观测时间,以确保没有多余的细胞突变。
替换受损的细胞
玫瑰油的会见盖茨研究人员和他们的主要EB临床医生,布鲁克纳博士克里斯玫瑰油提到他们最后研究更新,他们看着显微镜,看着改变健康细胞替代受损细胞,这一过程被称为归航。他问那个方法接近批准。
我们实际上对很多事情非常乐观。”
——丹尼斯科学家Roop博士
Bilousova回答说,“我们看到细胞进入组织,但这是相对较少的细胞。一个持续的问题是使导航更有效率。”,需要建立复杂的生产机械在新2020年盖茨研究实验室。研究人员必须避免错误或匆忙,可以设置回承诺行调查。
“如果我们不这样做,我们不仅失败的病人,我们失败的整个领域,”她告诉玫瑰油。
艾琳和克里斯明白这一切,接受它在某种程度上,作为科学研究的支持者。在另一个层面上,他们是一个美丽的男孩的父母爱爪子和摔跤哥哥巡逻,狮子,和家庭果酱会议时爆发的布雷迪的音乐疗法客厅,他们每天会做任何事来减轻他的痛苦。
“非常乐观”
在会议桌上,艾琳说:“这么多的希望取决于布雷迪做每天。好的时候他做的很好,这一切都是有意义的。在天当事情不顺利或发生了新的东西,我们需要这个昨天了。’”
科学家Roop听,点了点头。这些紧张和矛盾,流不断的铜安舒茨医学校园研究塔和诊所。家属通知和激励的专业人士。
“我看到父母像你和我必须尽量不要过分吹嘘,“科学家Roop说。“但我们实际上对很多事情很乐观。”
照片在上面:克里斯玫瑰油滑倒在一个吻布雷迪转移日常保健用爪子巡逻。
客人的贡献者迈克尔:故事;照片由爱德华·DeCroce
2023年3月13日,