新的研究表明隐藏的基因可能是自闭症严重程度的基础

科学家们科罗拉多大学安舒茨医学院在自闭症症状的严重程度中发现了人类基因组中一个很大程度上被隐藏的部分，这一发现可能会导致对这种疾病的新见解，并最终为这种疾病提供临床治疗。

James Sikela博士，加州大学医学院生物化学和分子遗传学系教授。

研究人员发现，关键基因是人类基因组的一部分，它是如此复杂和难以研究，以至于传统的基因组分析方法尚未对其进行检测。

在这种情况下，该区域编码了Olduvai(以前是DUF1220)蛋白结构域的大多数拷贝，这是一个高度复制(在人类基因组中约300个拷贝)和高度可变的基因编码家族，与人类大脑进化和认知疾病都有关系。

研究人员由詹姆斯Sikela他是芝加哥大学生物化学和分子遗传学系的教授科罗拉多大学医学院他分析了自闭症患者的基因组，结果表明，随着奥杜瓦伊基因拷贝数量的增加，自闭症症状的严重程度也会变得更严重。

虽然Sikela实验室之前已经显示出了同样的趋势，但由于奥杜瓦伊家族的复杂性，其他研究人员并没有继续研究这一发现。

“我们花了几年时间才开发出研究这些序列的准确方法，所以我们完全理解为什么其他研究小组没有加入进来。”Sikela说。“我们希望通过在三个独立的研究中证明与自闭症严重程度的联系，我们将促使其他自闭症研究人员研究这个复杂的家庭。”

为了提供更多的证据来证明自闭症与严重程度之间的联系是真实的，Sikela实验室使用了一个独立的人群，并开发了一种不同的、更高分辨率的测量技术。这种新方法也使他们能够锁定奥杜瓦伊大家庭中的哪些成员可能与自闭症有关。

Sikela说，尽管自闭症被认为具有重要的遗传成分，但传统的遗传学研究在解释这种贡献方面还做得不够。

Sikela说:“目前的研究进一步支持了这种缺乏成功的可能性，可能是因为自闭症的关键因素涉及难以测量、高度重复和高度可变的序列，例如编码Olduvai家族的序列，因此，从未在其他自闭症研究中直接测量过。”

这项研究今天发表在美国精神病学杂志，其中包括CU Anschutz的合著者Jonathan M. Davis博士和Ilea Heft博士。这项工作是与患病儿童医院(SickKids)和多伦多大学的Stephen Scherer博士合作完成的，并使用了由自闭症之声MSSNG开放科学项目生成的全基因组序列。这项工作得到了国家心理健康研究所(NIMH)和西蒙斯自闭症研究基金会(SFARI)的资助。

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