科罗拉多大学安舒茨医学院被评为“罕见病卓越中心”

的科罗拉多大学安舒茨医学院-是科罗拉多儿童医院、科罗拉多大学健康大学医院和科罗拉多大学医学院的所在地-因其研究和对罕见疾病患者的先进护理的承诺而被指定为NORD罕见病卓越中心。

新的名称来自国家罕见疾病组织(NORD)于11月4日公布其他30个医疗中心遍及全国。每个中心都是由NORD在竞争性申请过程中选择的，申请过程要求有证据证明配备了多个专业的专家，以满足罕见病患者的需求，并对罕见病患者教育、医生培训和研究做出重大贡献。万博手机版下载

“我们很高兴被诺德指定为罕见病卓越中心，”加州大学医学院成人临床遗传学主任马修·泰勒博士说。“随着我们看到越来越多的诊断罕见疾病的工具，并且在不久的将来可以看到许多罕见疾病的新治疗方法，我们相信科罗拉多健康与儿童医院的研究人员和临床医生网络将越来越多地满足受罕见疾病影响的患者和家庭的需求。”

“被认可为NORD罕见病卓越中心是对我们在山区州地区和全国范围内提供的高质量护理的致敬，我们为我们的患者看到更多证据表明他们在自己的后院接受世界一流的医疗保健而感到自豪。”Shawn E. McCandless博士说，他是科罗拉多大学儿科系遗传与代谢科的教授兼主任，也是科罗拉多儿童医院遗传与代谢科的主任，他领导了校园的申请过程。“这也是一个真正令人兴奋的机会，可以与全国各地的其他机构合作，进一步加强和完善对数千种罕见疾病患者的护理。”

科罗拉多儿童医院和uchealhealth都参与了罕见疾病的临床试验，并有专门的项目来照顾被诊断患有罕见疾病的人，包括科罗拉多儿童医院最近建立的精准医疗项目。

搜索美国网站clinicaltrials.gov展示了校园内4000多个临床试验，其中大部分集中在罕见疾病上。多项基因和分子治疗试验目前正在科罗拉多儿童医院和校园招募患者。UCHealth将在未来几周内启动一项针对达农病(Danon Disease)的基因治疗试验。达农病是一种罕见的遗传性疾病，会影响心脏、肌肉、视力和学习能力。医学遗传学家泰勒说，该校园将是全球第三个参与试验的地方。科罗拉多儿童医院是美国仅有的几个用针对个体独特遗传变异的等位基因特异性寡核苷酸疗法(ASO)治疗新型遗传疾病的地方之一。

的科罗拉多个性化医疗中心为在校的成年患者提供了参加生物银行项目的机会，该项目承诺通过利用现有的健康数据指南针临床数据仓库，在个人同意的情况下，将其与所有基因的DNA测序联系起来，从而彻底改变临床护理和研究。科罗拉多州儿童医院目前正在其内部实验室推出一种基于外显子体的DNA测序平台，将最先进的基因检测带到当地的实验室。科罗拉多儿童医院认识到世界一流的护理侧重于每个人的独特个体，为患有罕见疾病的儿童开设了专门的多学科诊所，涉及医院的几乎所有医学和外科专业。

根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，在美国，任何影响不到20万人的疾病都被认为是罕见的。有超过7000种罕见疾病，估计目前有2500万到3000万美国人患有罕见疾病。超过90%的罕见疾病缺乏fda批准的治疗方法。

“目前，有太多罕见疾病没有既定的治疗标准。卓越中心计划将有助于为患者、临床医生和医疗中心设定这一标准，”NORD首席科学和医疗官Ed Neilan说。

此外，罕见病的诊断平均需要6年时间，需要多达12名专家和多项医学测试。通过指定和建立专业中心和专家网络，NORD将来自全国各地的该领域的领导者聚集在一起，以缩短诊断时间，提高多专业临床护理的可用性和协调性。

泰勒说:“病人很难找到理解或认识这些疾病的提供者，医学院、护士学校或药房学校都没有教过这些知识。”“诊断是一个真正的挑战。他们通常要等很长一段时间才能确诊，有时是几年或更长时间。此外，患者经常会感到非常孤立。幸运的是，现在有几十个甚至数百个临床试验处于不同的发展阶段，例如基于免疫的治疗，基因治疗和基于小分子的治疗。这种情况正在迅速发生变化。”

“正如我们从癌症研究中了解到的，确定疾病的决定因素，无论是遗传的、环境的还是两者相互作用的结果，所有疾病最终都将被归类为罕见病，”McCandless说。“疾病和患病的人一样独特。我们感到自豪的是，NORD认识到，在科罗拉多大学安舒茨医学校区，我们有一个独特的合作伙伴关系和机会，在一个校园里诊断和治疗罕见疾病和常见疾病，从出生前，到童年，直到成年。”

关于科罗拉多大学安舒茨医学院
科罗拉多大学安舒茨医学校区是世界一流的医疗目的地，处于变革性科学、医学、教育和患者护理的前沿。万博手机版下载校园包括科罗拉多大学的卫生专业学校，60多个中心和研究所，以及两家全国排名的独立医院科罗拉多大学医院而且科罗拉多州儿童医院——每年治疗200多万成人和儿童患者。创新、互联和高度协作，科罗拉多大学安舒茨医学校区提供改变生活的治疗、患者护理和专业培训，并开展全球知名的研究，研究经费超过6.5亿美元。更多信息，请访问www.www.dc-118.com。

关于科罗拉多儿童医院
科罗拉多儿童医院是美国领先和最广泛的非营利儿科医疗保健系统之一，其使命是通过患者护理、教育、研究和宣传来改善儿童的健康。万博手机版下载科罗拉多儿童医院成立于1908年，被《美国新闻与世界报道》评为前10名儿童医院，在发现创新和突破性治疗方法方面处于领先地位，正在塑造全球儿科医疗保健的未来。科罗拉多州儿童医院在其遍布科罗拉多州的紧急、紧急和专业护理地点提供全方位的以家庭为中心的护理，包括位于奥罗拉的Anschutz医学校园的学术医疗中心，科罗拉多斯普林斯、高地牧场和布鲁姆菲尔德的医院，以及遍布该地区的外展诊所。更多信息，请访问www.childrenscolorado.org或与我们联系脸谱网，推特，Instagram而且YouTube。

关于UCHealth
UCHealth是一个创新的，非营利性的医疗系统，提供最高质量的医疗保健和良好的患者体验。UCHealth在科罗拉多州、怀俄明州南部和内布拉斯加州西部，共有26,000名员工、12家提供全面服务的急症护理医院和数百名医生。与科罗拉多大学医院在加州大学安舒茨医学院作为其学术支柱和该地区唯一的成人学术医疗中心，UCHealth致力于在落基山脉西部提供无与伦比的患者护理。UCHealth提供150多个诊所，推动医学的边界，提供先进的治疗和临床试验，并通过创新改善健康。

本文最初发表于UCHealth新闻编辑室。