新USP6(17 p13)而且PDGFBCGL现已提供用于骨和软组织肿瘤的FISH检测。
骨和软组织肿瘤的鉴别可能具有挑战性。重组的USP617p13可能是a中t(16;17)(q22;p13)易位的结果神经样骨囊肿或t(17;22)(p13;q13)易位结节性筋膜炎。识别UPS6重排有助于诊断一个神经性骨囊肿和结节性筋膜炎。重新排列的PDGFB在22个问题来源于在突起性皮肤纤维肉瘤(DFSP)中报道的t(17;22)(q13;q13)和aPDGFB重排在诊断隆突性皮肤纤维肉瘤及其变异中具有高度特异性。FISH已被证明是检测骨和软组织肿瘤中这些重排的有效工具。
参考文献
- 奥利维拉,André M.和玛格丽特M.周。usp6诱导的肿瘤:动脉瘤性骨囊肿和结节性筋膜炎的生物学谱。人类病理学45.1(2014): 1-11。
- 哈,桑云,等。隆突性皮肤纤维肉瘤中PDGFB重排:与临床病理特征和临床意义的相关性。人类病理学44.7(2013): 1300-1309。