两种情况会发生泰瑞的妇女不同医学博士，公共卫生硕士，诊断了一个10岁的多发性硬化症(MS):这让她心碎，启发了她的研究。
的小儿神经学家重点研究这种免疫介导的疾病，它会扰乱患者的思想，剥夺他们的行走能力，并通过破坏神经细胞和使身体的信息系统短路而导致许多其他终身症状。
在最近的一项研究中，Schreiner和他的同事们正在调查儿童和年轻成人患者的一级亲属，希望能找出遗传和环境因素并预测风险。虽然在研究初期，这些研究人员已经开始影响人们的生活。
“我们正在帮助人们通过尽早识别他们的功能水平，甚至在他们真正意识到他们患有多发性硬化症之前，”施莱纳说，他是该疾病的研究人员和提供者落基山MS中心在科罗拉多大学安舒茨医学院(哥伦比亚大学RMMSC)。MS患者的一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患这种疾病的风险增加了10到20倍。
目的:改变多发性硬化症的病程
作为研究的一部分，无症状的一级亲属接受核磁共振扫描，以寻找大脑中MS的标志——免疫系统错误地攻击保护神经的髓鞘而留下的斑块或损伤。
“事实上，我们发现孩子和成年人都有这些斑点，”该研究所的副教授施赖纳说神经内科在中大医学院．
接下来，研究人员分析了mri阳性组的其他风险因素，寻求一个综合得分，以预测谁可能会继续发展ms。然后，如果需要，提供者可以指导易受影响的参与者改变生活方式和药物治疗，潜在地避免残疾。
“我们正在帮助人们保持他们的功能水平，通过在尽可能早的时间识别他们，甚至在他们真正知道他们患有多发性硬硬症之前”——泰瑞·施赖纳，医学博士，公共卫生硕士
科学家们希望他们能够创建一个标准化的筛查风险分层评分，从而改变全球多发性硬化症的病程约翰Corboy医学博士、文学硕士、神经学教授、哥伦比亚大学RMMSC联合主任。
多达235个基因变化起着作用
虽然多发性硬化症的病因和治疗方法仍然是一个谜，但研究人员认为，遗传和环境因素的相互作用可能引发了这种影响多达100万美国人的疾病全国多发性硬化症协会研究。
Schreiner说，值得庆幸的是，这种进行性疾病的儿科病例很罕见，仅占所有病例的5%。这种疾病通常会导致其最常见的复发-缓解形式的症状在一生中突然发作。
Corboy说，针对疾病的遗传和环境方面对这项研究至关重要，他的中心将患者护理和研究结合起来，每年治疗4000多名患者，并进行多项基础和转化研究。
“一些基因与某些环境因素相互作用，通过这种相互作用可能成为一个触发器。因此，拥有或没有基因可能会产生我们完全没有意识到的影响，”Corboy说。CU的RMMSC在任何给定的时间进行大约30个临床试验。
多发性硬化症的体征和症状
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解决多发性硬化症的难题仍然具有挑战性，科学家们将大约235个基因变化与这种疾病以及许多环境因素联系起来，包括低维生素D水平、生活在北纬地区以及有eb病毒感染史等等。
潜在的环境联系比比皆是
在环境方面，研究人员使用了在教授的帮助下制定的问卷吉尔·诺里斯，委员会主席流行病学系在科罗拉多公共卫生学院(ColoradoSPH)，以揭示研究对象的潜在诱因。
问题包括已确定的风险因素，如年龄、性别、身体质量指数和参与者的成长地点。
施赖纳说:“我们询问了许多因素。“例如，我们会询问在家中吸烟的情况，患有其他自身免疫性疾病的家庭成员，维生素，药物，他们是否有任何不寻常的爱好，如焊接或其他不寻常的接触，这可能有助于我们了解这些环境触发因素是什么。”
Schreiner说，研究患有多发性硬化症的儿童可以更容易地提供见解。
“一个28岁确诊的成年人有28年的暴露时间来考虑和评估哪些是真正重要的，”她说。“当一个14岁的孩子被确诊时，要考虑的暴露量是这个的一半。我们怀疑，当孩子被诊断出来时，遗传负担可能会更高，这可能提供更多的遗传线索。”
采用数据驱动的个性化外观
在遗传方面，研究人员与信息学和遗传专家在校园合作，如克里斯托弗Gignoux，博士，副教授生物医学信息学和个性化医学处“，，他的同事与科罗拉多Anschutz研究遗传学组织(CARGO)， Schreiner说。
一级亲属共享50%的MS患者的基因组成。
“我们正在将研究中我们的一级亲属与MS患者和健康对照组的遗传数据进行比较，看看我们是否能在我们的一级亲属中检测到这235个遗传变化的优势。”
“一些基因与某些环境因素相互作用，通过这种相互作用可能成为一个触发器。因此，拥有或没有基因可能会产生我们完全没有意识到的影响。——John Corboy，医学博士，MA
Schreiner说，国家多发性硬症症协会最近的一笔拨款将延长一级亲属的观察期，使研究进入下一个阶段。
“这是一个充满希望的时刻”
多发性硬化症通常发生在壮年(平均发病年龄为30岁)，不会缩短预期寿命，但会极大地影响生活质量，使他们失去工作或不得不坐轮椅。
施赖纳说:“这就是我们想要达到的效果。”施赖纳说:“如果我能提供一个个性化的风险评估，并考虑到多种因素，那么一级亲属就可以说，‘好吧，我会尽我所能来降低风险。’”比如监测维生素D水平、锻炼和不吸烟。
Corboy说，结合当今针对多发性硬化症的药物治疗，即使不能预防，致残症状也可以减缓。“我们现在的治疗选择很广泛，”Corboy说，他在1992年完成了他的奖学金，当时还没有一种对MS有益的治疗方法。
第二年，也就是1993年，第一种药物获得批准，现在医生们有大约20种药物可供选择，其中大多数以某种方式针对炎症过程。科博伊说:“它们确实对人们的生活产生了重大影响。”所以这是一个充满希望的时刻。”
科罗拉多州是美国多发性硬化症发病率最高的州之一。Schreiner说，虽然纬度似乎起到了一定的作用，随着人口离赤道越远，MS的发病率呈指数级增长，科罗拉多州的发病率仍然高于同一纬度的地区。
维生素D在免疫系统的运作中起着重要作用。如果水平低，T细胞更有可能发生自身反应，容易发生自身免疫性疾病，Schreiner说。换句话说，随着维生素D的下降，正常水平的监控模式会转变为攻击模式，她说。
女性患多发性硬化症的可能性是男性的两到三倍。激素，尤其是雌激素，被怀疑是造成这种不平等的原因，但原因和机制尚不清楚。
人们对多发性硬化症中的毒素进行了深入研究，并且已确定的关联列表还在不断增加。Schreiner说，吸烟，无论是主动吸烟还是被动吸烟，都与多发性硬化症的发病有关，尤其是在儿科患者中。
2023年1月20日