她是一个聪明而积极的年轻女性，笑容富有感染力。她看上去非常健康。但是，在25岁的时候，她的手腕和膝盖上都戴着支撑支架。还有运动疼痛补丁。她的事实上，她的病情如此痛苦，以至于无法入睡。她说，她为此吃了药。
Calla Winchell患有埃勒-丹洛斯综合征(EDS)。这是一种罕见的遗传性疾病，会影响她结缔组织的弹性——结缔组织是将身体粘合在一起的“胶水”。EDS有14种不同的类型，超活动型是最常见的，大约每5000人中就有1人受影响，大多数有症状的患者是女性。在超活动EDS中，症状和严重程度因人而异，一些患者仅受到中度影响，而其他患者，如Calla，每天都面临疼痛和不便。
损害结缔组织
EDS的罪魁祸首是身体无法正确处理胶原蛋白，这损害了结缔组织为身体提供支持和结构的能力。它会导致关节活动过度，皮肤弹性大，组织脆弱。换句话说，身体本该稳定的部分并不稳定。
支撑关节的韧带和肌腱松弛，导致肌肉恢复松弛。一整天，肌肉都必须收缩以保持身体的团结。
这是一种痛苦且使人衰弱的疾病，会同时影响身体的许多系统，导致消化、呼吸、运动和平衡，甚至精神健康问题。EDS患者面临着为他们的治疗和护理找到最佳计划的困难，通常被疾病的严重性和复杂性所抑制。此外，医学界对EDS的认识不足意味着它经常未被诊断或误诊。
与其他EDS患者不同的是，Calla必须在多个机构的医生、专家和医疗保健提供商之间进行导航，每个机构都有不同的观点和观点。
慈善事业的支持
不了。
多亏了苏珊娜和鲍勃·范奇资助的丹佛地区基金会斯普劳特基金会的大力慈善支持，以及Wag和Annalee Schorr等人的捐赠，埃勒斯-丹洛斯卓越综合征中心于2019年启动。该中心的目标是最终开发出一种治疗EDS的方法盖茨再生医学中心同时，通过科罗拉多儿童医院的专业护理，更好地满足了当今患者的临床需求。这个新中心的临床部分解决了以患者为中心的、协调的EDS护理的关键需求，医生们聚在一起商定治疗计划，而不是让患者和他们的家人来决定行动方案。
卡拉·温切尔(左)和她的祖父瓦格·肖尔博士，以及她的母亲凯特·肖尔博士。
与此同时，盖茨再生医学中心的科学家们正在进行前沿研究，最终目标是找到治愈方法。今天，这项研究旨在发现超移动EDS的遗传基础，并利用这些信息为像Calla这样的患者开发未来的治疗方法。
Fanches夫妇表示:“斯普罗特基金会资助了盖茨再生医学中心的研究和优秀员工，以加速治疗这种改变生活的疾病，并通过EDS卓越中心为患者提供临床护理。”
卡拉的祖父母Wag Schorr也加入了这项工作，Wag Schorr是一位有成就的肾病学家，1963年出生中大医学院和他的妻子Annalee。
转化研究
EDS卓越中心的一个重要组成部分是一个转化研究项目，该项目利用了现有的校园资源和合作伙伴关系，包括盖茨再生医学中心和科罗拉多个性化医疗中心。
盖茨中心的研究项目由丹尼斯科学家Roop他是盖茨中心的主任碰面Bilousova，博士，以及伊戈尔教授,博士学位。该项目将EDS患者的基因信息从临床就诊的盖茨中心带来，研究人员正在盖茨中心研究未来的治疗方法。在这种良性循环中，患者告知实验室中未来的治疗方法，反过来，最终可能会改变临床的生活。
马蹄莲就是其中之一。她的动机是改善EDS研究的可能性。
在临床前模型中，科学家们正在从马蹄铁和其他表明可能突变的患者身上收集干细胞。这些研究使用了多名患者，可以更准确地描绘DNA中的错误。盖茨中心的早期发现表明，可能已经确定了EDS超移动形式的突变。希望这项研究能在未来几年带来一种潜在的治疗方法。
科学家们正在实验室里用马蹄莲的干细胞培养皮肤细胞，除去了EDS基因突变。如果成功，这种改良的干细胞将附着在炎症部位并生长出新的细胞，从而恢复受损组织和器官的功能。这听起来像是科幻小说，但在未来几年，它可能会在CU安舒茨医学院成为现实。
希望和治愈
在盖茨中心进行的研究进展最终将意味着难以置信的希望和治愈，对于像卡拉这样的人，以及其他患有罕见遗传疾病的人，他们渴望恢复健康和独立。
“我太激动了，”她说。“我很高兴能得到协调的护理和治疗，这将帮助我回到我的生活。如果我去杂货店不用再坐轮椅会怎么样?”
通过将研究与临床护理结合起来，EDS卓越中心正在帮助将这些可能性变为现实。
Calla的护理计划由科罗拉多州儿童医院EDS多学科诊所的专家团队协调，由特殊护理诊所的医疗主任领导艾伦·罗伊·伊莱亚斯， MD，与考特妮圣托西医学博士。
诊所把病人放在护理的中心，并提出所有正确的卫生专业人员需要确定一个全面的护理计划。在这个模型中，患者在一天内由一组专家进行诊治，目的是在访问结束时制定治疗计划。
卡拉的祖父肖尔博士说，卡拉和其他像她一样的人不必再为自己创建一个“卓越中心”，因为他们要在一个复杂而分散的医疗系统中度过，以确保他们的需求得到满足。
EDS卓越中心的开创性工作始于Schorr博士的愿景。2016年，作为盖茨再生医学中心咨询委员会的成员，肖尔博士找到了主任丹尼斯·鲁普(Dennis Roop)，开始为EDS的研究工作奠定基础，他和Annalee在当年晚些时候资助了EDS。Schorr博士的愿景和承诺使EDS卓越中心成为实现科学进步的地方成为可能从事EDS研究。
肖尔博士说:“加州大学有望在医学上取得另一个突破。”“我相信EDS患者很快就会获得有效的治疗，甚至可能治愈。如果我们的研究和资源精确，我们可以恢复我们在医学界前沿的地位。这是我们的责任。”
合作的机会
肖尔说，另一个必须做的事情是，让各自领域的梦想家为新发现和重大医学进步铺平道路。
领导这项工作的是哥伦比亚大学医学院院长兼卫生事务副校长小约翰·赖利Dean Reilly博士说:“我们的儿科医院合作伙伴科罗拉多儿童医院和盖茨中心这样的研究实体在校园里合作的最大优势之一是合作的机会。通过汇集一些最优秀的人才来领导下一代EDS研究，我们获得了卓越的创新，以及领先的治疗和护理。我们的慈善合作伙伴在这里所做的一切令人鼓舞，我们决心一起为患者及其家人带来希望。看到两个有着长期友谊的家庭为了一个共同的目标走到一起，创建一个将对这么多患者和家庭产生积极影响的中心，这是令人兴奋的。”
随着EDS卓越中心的每一项新发现，生活将通过更好的护理和更好的健康而得到改善。每一个新的发现都为EDS患者带来新的机会，让他们过上从未想过的生活。
客座撰稿人:考特尼·基纳，哥伦比亚大学安舒茨发展办公室。
2023年1月20日