虽然对我们大多数人来说，2020年已经陷入了某种程度的生存危机，但对莎拉·博伊兰来说，这完全是另一回事。她称这是她的“逆向生存危机”。
博伊兰出生仅10天就被诊断出患有囊性纤维化(CF)，这是一种影响肺部的遗传疾病，预后很糟糕，尤其是在当时。她的父母被告知他们女儿的预期寿命是16岁左右。
她说:“在我成长的过程中，我从来没有想过我会像成年人一样生活。”“这一切似乎都不可能发生。”
莎拉·博伊兰于2019年前往澳大利亚。她迫不及待地想回去。
感谢针对CF患者的靶向治疗的发展-以及外科医生和CU窦室中心主任十多年的护理托德王国，医学博士，以及Robie灰色， PA-C，在科罗拉多大学医学院博伊兰现在31岁了，基本上没有了困扰她生活的鼻窦充血和疼痛。
相反，她正在开设银行账户，建立信用，并逐渐“成熟”——做一些她从未想过的事情。
“一个我从未想过我会拥有的未来”
博伊兰最近写了一篇题为“为我从未想过的未来做计划”CF基金会网站。她说“CF伴随着我长大”，并描述了2008年，作为科罗拉多大学博尔德分校的大一新生，她是科罗拉多州第一个参加Kalydeco临床试验的CF患者(该试验在国家犹太健康中心进行，参与者是科罗拉多大学医学院的教职员工)。她写道，这种药物“在细胞水平上纠正了我的CFTR(囊性纤维化跨膜传导调节剂)蛋白”。“这不是一种治愈，但就治疗而言，这是一场满载垒的本垒打。”
托德王国
今年，就在博伊兰由于疫情不得不将在澳大利亚做互惠生的计划推迟一年之后，第二次定向治疗成功了。今年4月，她开始服用Trikafta，该药物于2019年秋季获得了美国食品和药物管理局的批准。有一些副作用，但总的来说，这种药对她的鼻窦有奇效。为了日常保养，她大幅减少了去金顿和格雷的次数。
“做的奇迹”
Kayldeco针对的是大约4%的CF患者，他们有特定的基因突变(Boylan属于这一群体)，而Trikafta是为最常见的CF突变患者设计的。博伊兰说:“这相当于90%以上的CF人口。”“这为他们创造了奇迹。”
金顿称这种新疗法为“游戏规则改变者”。在细胞水平上，CF患者遭受CFTR基因产生的功能异常的蛋白质。这种蛋白质会抑制肺部和鼻窦的运动和清除粘液的能力，使患者容易受到感染。
简单地说，这些药物帮助蛋白质被正确地制造、运输或放置在细胞中。金顿姆说:“他们实际上是在扭转这个问题。”“这是设计医学，精准医学——无论你想用什么术语——最好的状态。”
这些药物极大地改善了博伊兰的生活质量，显著减轻了她的鼻窦疼痛。他说:“我们发现我们不需要做那么多——无论是手术还是只是探访。”“莎拉是许多人中的一员，在这种(靶向治疗)经历的早期，他们看到自己的生活发生了改变。对他们鼻窦的护理强度已经大大降低了。”
Robie灰色
国际旅行和其他大目标，如事业，甚至婚姻和家庭，现在是CF患者的视野，尤其是那些处于疾病早期阶段的患者。
博伊兰是长期CF患者之一，一旦COVID-19疫苗接种成为常态，她计划恢复在护照上盖章。格雷说:“像莎拉这样的人总是努力去做她想做的事情。“她一直想过最好的生活。”
病房的顿悟
博伊兰回忆说，她在一次鼻窦手术后有了顿悟——她已经做了超过15次鼻窦手术了加州大学安舒茨医学院。十几岁时，她躺在医院的病床上，突然想起了这句话:“如果你不能改变你的环境，那就改变你对它们的看法。”
这是一个专注于大局的转变，同时也铭记着生活中许多小礼物。博伊兰的精神转变帮助她应对这样一种观念:如果她真的成年了，她会“超级虚弱”。
现在，随着“奇迹”疗法的出现，她可以过上更长寿、更健康的生活，她正在抛弃自己只是走过场的倾向。相反，她有长远的眼光。
“我觉得，‘不，你不能只是为了活着，为了知道自己即将死去，’”她说。“我不得不说，‘好吧，下一步是什么?他说，我必须知道，接下来会有一些事情可能比今天发生的事情更重要。这对我来说是一个如此不舒服的地方——从追求事业到约会再到财务状况。我还没有为未来的生活做任何准备。”
莎拉·博伊兰和她的侄子朱利安
博伊兰几年前完成了学士学位，在丹佛大学获得了技术写作学位。她一直试图让CF处于幕后，总是做运动，去跳舞，上学和工作来支付她的学费。她大部分时间都在做保姆，她开玩笑说，“我养大了半个丹佛。”
囊性纤维化和COVID
博伊兰在疫情期间一直在丹佛为一个家庭当保姆。假期期间，她期待着哥哥搬回科罗拉多州，见见六个月前在中国出生的侄女。
儿童可能是SARS-CoV-2的携带者，所以博伊兰作为保姆格外小心。她已经接受了三次COVID检测，以及血液中的抗体检测，所有检测均为阴性。
格雷说，COVID-19还没有对CF患者产生重大影响，部分原因可能是他们已经保持了警惕的卫生和避免病原体。格雷说:“对于我见过的少数患有COVID的CF患者来说，这对他们来说不是什么大问题。”“我们有点笑，因为他们的肺里有更大、更令人兴奋的病原体，这些病原体超过了COVID对他们的任何影响。”
为每一位CF患者寻求治愈方法
在CF群体中有许多不同的基因突变囊性纤维化基金会他的目标是为每一位CF患者找到治愈方法。
金顿姆回忆起在90年代中期治疗CF患者时，谈话内容经常是“考虑下个月的事情”。他说:“尽管《Trikafta》是去年才出版的，但它已经酝酿了几十年。”“在Kalydeco之前，在trikafta之前，我记得人们庆祝(病人的)平均生存年龄达到30岁大关。
“想想看——那是一个巨大的里程碑，”他说。“我只是想知道现在会怎么样。”
地平线上的跳伞?
对于博伊兰来说，这意味着有更多的时间来体验成年的奇妙，同时继续她对乐趣的爱好。她的座右铭是“每件事都要做两次”，所以她的第二次澳大利亚之行——“我的人间天堂”——是她优先考虑的事情。
科罗拉多州是囊性纤维化研究和护理的中心
国家犹太健康囊性纤维化诊所使用圣约瑟夫医院
目前在丹佛的住院和程序需要。以前，它是
在科罗拉多大学健康医院工作多年。
科罗拉多大学鼻窦中心主任Todd Kingdom医学博士说
国家犹太健康中心的大多数或所有CF提供者都有临床预约
哥伦比亚大学医学院“我们通过学术会议分享专业知识
以及临床护理，研究和宣传。我们很幸运能有这样的合作关系
他们投入了几十年的精力和金钱，
专业知识等,来治疗这种疾病"
任何她想要经历的冒险第一个时间吗?
“也许跳伞，”她说。“我爸爸本来要带我们过18岁生日的th但我的(两个)兄弟姐妹想让我们所有人一起庆祝。我姐姐当时住在智利，从那以后，我们已经10多年没有在同一个大陆生活过了。”
2023年1月20日