新的唐氏综合症研究超越了皮肤深度

一项旨在控制唐氏综合症患者常见皮肤状况的新临床试验的目标是斑驳的秃斑和疼痛的皮肤病变。对于试验参与者来说，成功就足够了。

但是对于研究人员来说琳达唐氏综合症研究所在科罗拉多大学安舒茨医学院，其目标远远超出了身体的外层。

在执行主任Joaquin Espinosa博士的领导下，对一种名为tofacitinib的药物的安全性和有效性的研究可能为解决慢性免疫系统失调及其对唐氏综合症患者的有害影响提供开创性的途径。

药物有望治疗皮肤病和其他疾病

埃斯皮诺萨说:“这些情况确实会降低生活质量，比如化脓性汗腺炎。”这种免疫驱动的皮肤疾病对唐氏综合症患者的影响并不大。这种慢性疾病(更常见的是逆痤疮)会导致发炎，充满脓液的肿块，经常破裂。埃斯皮诺萨说:“这种病非常痛苦，很难治疗。”

世界唐氏综合症日

虽然由于COVID-19的威胁，在科罗拉多州议会大厦举行的年度庆祝活动被取消，但周六(3月21日，为了纪念21号染色体的三倍，或21三体)是世界唐氏综合症日。该节日于2012年发起，旨在庆祝唐氏综合症患者人数不断增加，目前已有190个国家认可该节日。在美国，每年大约有6000名婴儿出生时患有这种主要的染色体疾病。1979年至2003年间，出生时患有唐氏综合症的婴儿数量增加了约30% (疾病控制和预防中心）.

唐氏综合症是人类最常见的染色体疾病，唐氏综合症患者常见的其他相关皮肤病还包括斑秃(自身免疫性脱发)、特应性皮炎、牛皮癣和白癜风(皮肤颜色斑驳)。

华金·埃斯皮诺萨在去年的世界唐氏综合症日在科罗拉多州议会大厦与一个家庭聊天。这次活动是由……赞助的全球唐氏综合症基金会。

埃斯皮诺萨说:“这项试验显示了治疗这些疾病的巨大希望。”他的团队一直在跟踪两名接受托法替尼治疗斑秃的患者，他们的头发再生取得了巨大的成功。该药物已被fda批准用于类风湿性关节炎和银屑病关节炎。

但埃斯皮诺萨的研究小组还将研究这种药物是否会使免疫失调的生物标志物正常化，从而潜在地改善唐氏综合症患者的许多健康状况，比如其他自身免疫性疾病，甚至可能是认知功能。

免疫系统过度运转:“不是一件好事”

“几年前，我们发现患有唐氏综合症的人有慢性激活的干扰素信号，”埃斯皮诺萨说，免疫系统的一个分支参与对抗病毒感染。这项开创性的研究发表在eLife在2016年。

使用今天的COVID-19大流行埃斯皮诺萨举例说，持续过度的炎症反应可能是致命的。

“与COVID-19病毒相关的大多数死亡率是由免疫系统过度运转引起的，最终导致严重的呼吸窘迫和其他器官衰竭。过度的免疫反应从来不是一件好事。当你了解免疫系统及其对发育的潜在影响时，你就会意识到我们对唐氏综合症的许多了解可能是由免疫系统持续的失调所驱动的。”

唐氏综合症患者有更复杂的反应和住院治疗一些呼吸道疾病，如呼吸道合胞病毒(呼吸道合胞病毒)和H1N1(与1918年西班牙流感相关的流感亚型)，埃斯皮诺萨说。但他说，目前扰乱世界的新型冠状病毒仍然太新，无法确定它对唐氏综合症患者的影响。

有关临床试验的更多信息，请发送电子邮件dsresearch@ucdenver.edu

天生就有多余的21号染色体(21三体)，这种情况使唐氏综合症患者容易出现许多健康问题，包括白血病、阿尔茨海默氏症、甲状腺功能障碍、乳糜泻以及各种神经和自身免疫性疾病。由于医疗保健的改善，唐氏综合症患者的预期寿命在过去五十年中急剧增加，今天患有唐氏综合症的新生儿预计可以活到60多岁。

阻断了广泛破坏的途径

埃斯皮诺萨说，托法替尼是一种免疫抑制药物，可以抑制干扰素途径中称为Janus激酶(或JAKs)的关键蛋白质。科学证据表明jak是唐氏综合症患者免疫失调的关键介质，研究人员希望这种药物可以使广泛存在的免疫失调正常化，对人群健康的许多方面产生积极影响。

埃斯皮诺萨希望4个月的试验结果能支持更长期的研究。

“慢性炎症对任何人来说都是一件坏事，无论是否患有唐氏综合症。而对于唐氏综合症，这个数字更是飙升。”埃斯皮诺萨说道。“如果我们能使免疫系统恢复正常，即使是在一定程度上，预计也会带来多方面的终身益处。”