国立卫生研究院资助唐氏综合症研究数据协调中心

科学家和数据专家正在联手创建世界上第一个集中式平台，供唐氏综合症研究人员共享、访问和分析数据。这项新倡议的目标是“Data管理一个ndPortal为我NCLUDE (DAPI)项目，”是为了加速发现和推进唐氏综合症患者的医疗护理。美国国立卫生研究院(NIH)最近拨款1950万美元，在五年内发展该中心，作为INCLUDE项目的一部分(在间的C发生o的情况lifespan来UnderstandD自己的通气E）.

DAPI项目由Adam Resnick博士共同领导生物医学数据驱动发现中心“，(D^3.b)费城儿童医院华金·埃斯皮诺萨(Joaquin Espinosa)博士琳达·克尼克唐氏综合症研究所在科罗拉多大学安舒茨医学院和Justin Guinney博士，计算肿瘤学副总裁Sage bionetwork．DAPI项目负责人将与NIH INCLUDE项目工作人员密切合作，发展该中心。这次合作汇集了唐氏综合症研究方面的强大专业知识和开放的、数据驱动的科学。

“我们希望这个新的数据中心将成为INCLUDE项目和更大的唐氏综合症研究社区的一个有影响力的资源。”国家卫生研究院项目官员夏琳·施拉姆博士说。“我们的目标是创建一个世界级的数据共享和分析门户网站，这将鼓励对整个生命周期的唐氏综合症合并症进行创新研究。”

美国国立卫生研究院INCLUDE项目的负责人之一梅丽莎·帕里西博士补充道“DAPI项目将结合现有的唐氏综合症患者研究队列和新队列的数据。通过建立公共数据和共享分析平台，该项目希望创造丰富的资源，以帮助促进我们对这些共同发生的疾病的理解，并支持未来的治疗发展。”

INCLUDE项目是一项跨nih的倡议，于2018年启动，旨在支持对影响唐氏综合症患者和普通人群的疾病的研究。超过600万唐氏综合症患者罹患各种疾病的风险增加，如某些自身免疫性疾病和阿尔茨海默病。与此同时，他们也免受普通人群的一些最大杀手的侵害，包括实体癌症和某些心脏病。因此，INCLUDE项目的一个关键目标是解码改变唐氏综合症患者这些和许多其他共同发生的疾病的潜在生物学。

“在这一人群中进行协调一致的发现工作，不仅有可能直接改善唐氏综合症患者的生活，而且还会影响数百万其他受到许多相关和共同发生疾病影响的人。”Crnic研究所的埃斯皮诺萨博士说。

为了实现这些调查，DAPI项目的使命是创建一个世界级的唐氏综合症数据共享、数据访问和综合分析平台。该平台将为科学家、医生和社区提供工具，促使实验室、诊所、教室、政府和整个社会采取循证行动。

“科学界越来越多地展示了平台的力量，将不同的社区与不同的专业知识和数据集连接起来，推动了令人惊讶的发现，并加速了对儿童和成人广泛疾病的影响。”D^3.b。“DAPI项目将在这些努力的基础上，通过实施新技术和平台，为患有唐氏综合症和其他相关疾病的个人提供大规模、多样化的INCLUDE数据集。”

DAPI项目分为三个核心，大致以三个合作伙伴组织为中心:

• 数据门户核心。由D^3.b，数据门户核心监督基于网络的数据门户的发展，这将是面向公众的数据共享和分析的集中式平台。雷斯尼克博士和D^3.B是合作、数据驱动科学领域公认的领导者，在儿科癌症和疾病以及大规模数据可视化和分析方面拥有专业知识。

• 数据管理核心。数据管理核心由Sage Bionetworks的Guinney博士领导，指导DAPI项目的整体数据管理实践，包括数据收集、治理、协调、处理和共享的协议。Sage Bionetworks是一家非营利性生物医学研究机构，致力于负责任的、开放的数据共享实践，在计算和系统生物学以及神经退行性疾病方面拥有广泛的专业知识。

• 行政和外联核心。行政和外联核心由Crnic研究所的Espinosa博士领导，领导科学界和唐氏综合症社区的外联、教育和利益相关者参与工作，以及整体项目管理。万博手机版下载埃斯皮诺萨博士和Crnic研究所的团队是唐氏综合症研究人员的领军人物，他们还在科罗拉多大学(University of Colorado)管理着一个大型唐氏综合症研究项目。

来自圣贾斯汀大学医院中心、俄勒冈健康与科学大学、俄勒冈州立大学、七桥基因组学和范德堡大学医学中心的其他专家也将与DAPI项目团队合作。

“我们创建了一个真正出色的团队，拥有多种专业知识，以完成DAPI项目的使命。”Sage Bionetworks的基尼博士说。“我们都很兴奋，也很荣幸能与美国国家卫生研究院、唐氏综合症研究界以及彼此合作，进行这项新的努力。”

DAPI项目于10月初开始运作，包括努力确定现有的唐氏综合症队列和研究人员已经建立的数据，参与“倾听之旅”以了解研究人员和唐氏综合症社区的需求，并开发数据治理、标准化和管理框架。DAPI项目团队的目标是在2022年发布公共数据门户的第一个版本，同时继续完善和扩展平台。

关于生物医学数据驱动发现中心(D^3.b)

生物医学数据驱动发现中心(D^3.B)是转化生物医学研究重点中心费城研究所儿童医院D^3.B的多学科专业知识正在加速代表被诊断患有癌症和其他罕见疾病的儿童进行从长凳到床边的研究。D^3.B的七个合作单位汇集了肿瘤学和基础研究、基因组学、数据科学、生物信息学、神经外科和其他研究相关学科的专家，随时随地为每个孩子发现突破。要了解更多关于D^3.b中心，参观https://d3b.center．

关于琳达·克尼克唐氏综合症研究所

琳达·克尼克唐氏综合症研究所是第一个完全致力于通过先进的生物医学研究来改善唐氏综合症患者生活的学术研究中心，从基础科学到转化和临床研究。Crnic研究所在全球唐氏综合症基金会、安娜和约翰J. Sie基金会以及科罗拉多大学的慷慨支持和合作下成立，管理着一个蓬勃发展的唐氏综合症研究项目，涉及横跨科罗拉多前沿山脉四个校区的50多个研究团队。欲了解更多，请访问www.crnicinstitute.org或关注我们的Facebook和Twitter @CrnicInstitute。

关于Sage Bionetworks

Sage Bionetworks是一家非营利性生物医学研究和技术开发组织，于2009年在西雅图成立。我们的重点是在数据驱动的研究中开发和应用开放实践，以促进人类健康。我们跨学科的科学家和工程师团队共同努力，为研究人员提供技术工具和科学方法，以共享数据、基准测试方法，并探索集体见解，所有这些都由Sage的黄金标准治理协议和以用户为中心的设计承诺支持。Sage是501c3，并通过竞争性研究资助、商业合作伙伴关系和慈善捐款的投资组合得到支持。欲了解更多，请访问https://sagebionetworks.org．