研究人员发现一种基因使一些人容易患上中耳感染

研究人员科罗拉多大学安舒茨医学院已经发现多种基因变异在FUT2这种基因使一些人特别容易患上中耳感染。

“中耳感染在儿童中非常常见，”该研究的主要作者、科罗拉多大学医学院耳鼻喉科副教授、医学博士雷吉·桑托斯-科尔特斯(rege Santos-Cortez)说。“到1岁时，大约一半的孩子会发烧、耳朵疼痛或中耳因感染而出现脓液。其中一些感染可能会复发或变成慢性感染，因此需要手术治疗。”

的FUT2基因在唾液腺、结肠和肺中表达，但其在中耳中的表达此前未见报道。

桑托斯-科尔特斯和她的同事们通过初步检查609个患有中耳炎的多民族家庭的DNA样本，发现了该基因在中耳感染或中耳炎中的作用。

这项研究今天在线发表在美国人类遗传学杂志。

研究人员在菲律宾人和南亚人身上发现了这种基因的常见变异，而在欧美儿童身上发现了一种与经常性中耳感染有关的罕见变异。最常见的变异发生在除东亚人以外的几乎所有人群的30-50%的个体中。

rege Santos-Cortez，医学博士，科罗拉多大学医学院耳鼻喉科副教授

桑托斯-科尔特斯也在科罗拉多州儿童医院的儿童手术中心工作，他说:“许多事情使人们容易受到这些感染，包括缺乏疫苗接种、缺乏母乳喂养以及周围有吸烟的护理人员。”“但即使在最好的情况下，一些孩子仍然会发生反复或慢性中耳感染，这可能是由于遗传易感性。”

那些拥有这种基因变异的人感染的几率要高得多。研究人员认为，这种基因改变了中耳的微生物群，使其更容易受到特定细菌的感染。

桑托斯-科尔特斯说:“如果你有这些突变，你的微生物群就会略有不同，这可能会增加患病的风险。”

这一发现可能最终会导致确定谁可能感染的新方法。

研究证实了表达FUT2在中耳，在细菌感染后24小时内注射。但是,FUT2基因变异减少了细菌进入中耳内层所使用的A抗原的呈现。

这导致一些细菌数量减少，同时增加了已知在慢性或复发性疾病中发挥作用的细菌数量。

“特定人群的频率FUT2变异使该基因成为预防性筛查和未来中耳炎治疗的潜在目标，包括调节中耳微生物群。”

这项研究是与60名合著者合作进行的，其中包括来自安舒茨医学院耳鼻喉科和医学系的21名教职员工，包括丹尼尔·弗兰克、梅丽莎·斯科尔斯、诺曼·弗里德曼、托德·温、塞缪尔·古贝尔、斯蒂芬·卡斯、杰里米·普拉格、帕特丽夏·尹、斯文-奥里克·斯特鲁贝尔、赫尔曼·詹金斯和肯尼·陈。来自美国、欧洲和亚洲其他大学的主要合作者有:Charlotte Chiong(菲律宾马尼拉大学);艾伦·瑞安(UCSD);Nanette Lee (U San Carlos);迈克尔·班沙德和黛比·尼克森(华盛顿大学);Karen Mohlke(北卡罗来纳大学);Suzanne Leal(贝勒医学院);Lena Hafrén(赫尔辛基大学);Tasnee Chonmaitree (UTMB);米歇尔·塞尔(弗吉尼亚大学); and Zubair Ahmed (U Maryland).