的科罗拉多大学安舒茨医学院在2月28日庆祝全球罕见病日的活动中，突出了校园在诊断和治疗罕见病方面的优势，并探讨了创建区域罕见病中心的愿景。
校园专家、医院和社区合作伙伴、患者和来自科罗拉多州各地的家庭在科罗拉多大学安舒茨医学校园的安舒茨健康科学大楼会面，了解更多关于罕见疾病的知识，以及该州各地组织正在做些什么来对抗这些疾病。
“有这样的一天正是这个机构所相信和想要支持的，”他说唐Elliman他指出，罕见病影响着美国3000万人，全球超过3亿人。其中包括埃利曼的儿子，他患有一种尚未被鉴定的疾病。
“这一天，这一天的目的，是对CU安舒茨的使命，”Elliman说。“有机会分享知识和建立联系将是一个巨大的好处。”
早期的里程碑
肖恩麦，医学博士，教授儿科临床遗传学与代谢在中大医学院他谈到了抗击罕见病的三个重大里程碑:1983年国家罕见病组织(NORD)的成立;1983年通过了《孤儿药法案》(Orphan Drug Act)，鼓励制药公司研发治疗罕见疾病的药物;以及2003年人类基因组计划的完成，该计划提供了人类遗传学的基本信息，为基因治疗奠定了基础。他说，环境因素在罕见疾病中的作用也开始得到更好的理解。
“治疗罕见疾病的历史一直是合作的历史。这需要一个社区来治疗罕见疾病，”罕见病日活动的组织者之一McCandless说。“很明显，要了解人类健康和疾病，我们还有很长的路要走，但我们正在取得进展。这是一个充满希望的时代。”
卓越和信息学
马修·泰勒，医学博士，教授心脏病学作为此次活动的协办方，他把事情带到现在，突出了大量的临床试验，由CU医学院的教职员工进行，目前正在进行科罗拉多大学医院而且科罗拉多州儿童医院以及今年1月成立NORD罕见病卓越中心在加州大学安舒茨医学院哥伦比亚大学是全国仅有的31个这样的中心之一，致力于推进罕见疾病的进展。
根据NORD网站，卓越中心“提供所有主要专业的世界级医生，并汇集了在诊断和治疗各种罕见疾病方面经验丰富的医疗团队。此外，每个中心的研究人员都在与医生和患者合作，寻找更多罕见疾病的治疗方法。NORD正在将这一中心网络相互连接，以鼓励合作和分享最佳实践和专业知识。”
麦坎德利斯，泰勒和首席研究信息学官梅丽莎Haendel博士，领导CU NORD卓越中心的工作，汇集专业知识和资源，并与区域合作伙伴和NORD网络相结合，以扩大其影响力。
在罕见病日活动上，汉德尔，加州大学生物医学信息系教授她谈到了数据和信息学在对抗罕见疾病中的重要性，详细介绍了她在整合CU Anschutz医学校区的罕见疾病数据方面所做的努力。
与科罗拉多临床与转化科学研究所(CCTSI)Haendel和她的团队计划将科罗拉多州儿童医院和UCHealth医院的患者病历联系起来，这样有价值的数据就不会在患有罕见疾病的儿科患者成年后丢失。通过君主倡议，一项由汉德尔领导的长达十年的努力实验室一个世界罕见病集体知识数据库正在帮助全球的诊断标准化。
全州计划
除了北卡罗来纳大学罕见疾病卓越中心之外，泰勒、麦坎德利斯和汉德尔开始更广泛地思考，寻找方法，将全州与罕见疾病相关的机构和组织的研究、护理和宣传工作结合起来。
在2月28日的活动中，一些组织进行了简短的演讲，包括科罗拉多州立大学，科罗拉多大学博尔德分校，CI国际公共卫生创新中心，国家犹太健康，科罗拉多罕见，科罗拉多纵向研究，本土生物数据联盟，农达普河牧场，以及盖茨研究所在加州大学安舒茨医学院科罗拉多州埃勒斯-丹洛斯综合症卓越儿童中心，以及神经内科在哥伦比亚大学医学院
这是科罗拉多州罕见病社区合作潜力的有力例证。
欢迎来到苏菲的邻居
来自博尔德的劳伦·罗森伯格(Lauren Rosenberg)以一场感人的演讲结束了这一天。她5岁的女儿索菲(Sophie)患有一种罕见的多中心carpotarsal osteolysis syndrome (MCTO)，这种疾病会导致手脚瘫痪，并威胁到行走能力。
罗森博格谈到了她女儿的诊断和治疗，包括她去科罗拉多儿童医院看风湿病专家，以及她在医院的临床护理儿童骨骼和矿物质代谢项目科罗拉多儿童医院，由马尼娜，医学博士，副教授儿科内分泌学．
罗森伯格说:“苏菲知道自己有一些与众不同的地方，和她的朋友们不一样，但她仍然是一个非常有魅力的小女孩，她能做很多事情。”罗森伯格和丈夫霍西阿·罗森伯格(Hosea Rosenberg)一起创办了一个非营利组织苏菲的社区推动有关MCTO的研究。“她尽了最大的努力，所以我们要为她竭尽全力。我仍然希望我们的行动能够取得成功，特别是在这里建立了这个罕见疾病中心。”
汉德尔在闭幕词中说，罗森伯格的故事“激励我们为索菲和下一个索菲做得更好”。“我们想要考虑如何将整个地区的罕见病专家聚集在一起，并保持这种势头。”
2023年3月14日