CU Anschutz研究人员发现的新疾病

由一种新的基因突变引起的一种新的免疫缺陷疾病已经被研究人员确定科罗拉多大学安舒茨医学院为细胞生物学提供了独特的见解。

该研究结果于上周发表在的实验医学杂志．

Elena Hsieh，医学博士，CU医学院和CHCO的儿科、微生物学、免疫学助理教授。

研究人员在调查为什么一名婴儿患有炎症性肠病以及其他疾病，包括湿疹、食物过敏、肺部疾病和持续的巨细胞病毒感染时发现了这一发现。

该研究的合著者卡伦·达特默医学博士说:“除了专业的元素配方外，他不能吃任何食物，尽管有多种治疗方法，他的肠道炎症仍然存在。”他是科罗拉多大学医学院和科罗拉多儿童医院(CHCO)专门研究过敏和免疫学的儿科助理教授。

这个小男孩的妹妹也有类似的问题，他们的共同症状与免疫失调综合症一致。患有这些综合征的患者免疫系统功能低下，可导致严重的、复发的或不寻常的感染，以及影响胃肠道、皮肤、肺和循环血细胞的自身免疫/炎症并发症。这种有缺陷(或失调)的免疫系统也可能导致患癌症的风险增加。

Cullen Dutmer，医学博士，儿科助理教授，在CU医学院和CHCO专门研究过敏和免疫学。

研究人员发现这对兄弟姐妹有已知的第一个人类基因缺陷IL2RB(编码白细胞介素-2受体β， IL-2Rb)，导致免疫细胞数量减少，称为调节性T细胞，防止自身免疫。与此同时，孩子们积累了“自然杀手”细胞，如果功能正常，有助于防止病毒感染和癌症。

“但这种突变意味着自然杀伤细胞无法正常成熟，无法清除CMV，导致持续和使人衰弱的感染，”该研究的合著者Elena Hsieh医学博士说，她是CU医学院和CHCO的儿科和微生物学、免疫学助理教授。

Hsieh说:“我们追踪到这种疾病的单一基因，这是一个相当罕见的事件。”“在我们的发现之前，还没有关于这种特定基因突变导致人类疾病的记录案例。”

罗斯·凯德尔博士，哥伦比亚大学医学院免疫学和微生物学教授

达特默说，很可能其他人也患有这种疾病，但这种疾病从未被确定过。

他说:“虽然这显然是一种罕见的疾病，但在其他儿童中可能没有发现。”“现在它就在那里，我们知道要去寻找它。”

研究报告的合著者、哥伦比亚大学医学院免疫学和微生物学教授罗斯·凯德尔博士同意这一观点。

凯德尔说:“这一发现也意味着这种缺陷可以通过基因治疗来解决。”“我们可以进入，操纵基因，让它以正确的顺序返回。”

最近在识别免疫缺陷疾病的遗传原因方面取得的进展导致了创新的治疗方法。基因治疗，一种纠正特定基因缺陷的治疗方法，正在成为一些免疫缺陷疾病的可行治疗方案。

最近的一项研究表明，使用基因疗法可以治疗由基因突变引起的严重联合免疫缺陷(SCID)IL2RG(Mamcarz等人，新英格兰医学杂志2019年)。

Dutmer和Hsieh说:“确定免疫缺陷疾病和其他疾病的潜在遗传原因可以揭示有前途的个性化治疗策略的靶点，如基因治疗。”“这将允许为满足个人需求而量身定制的治疗干预。”

Kedl指出，这一发现说明了CU Anschutz医学校园及其研究生培训项目的“长凳到床边”研究能力。

该研究的第一作者之一伊莎贝尔·费尔南德斯(Isabel Fernandez)是哥伦比亚大学医学院的医学博士/博士生，在Kedl实验室攻读免疫学博士学位。她的共同第一作者是Ryan Baxter, MS，他是Hsieh实验室的研究助理。