科学家们在汇编基因数据时展示了不同种群的优势

极光,科罗拉多州(2019年6月19日)——根据一项新的研究，严格依赖欧洲人后裔的遗传数据，而不是更多样化的人群，可能会加剧现有疾病，增加医疗保健差距。

这封研究信今天发表在该杂志上自然．

“在过去的几十年里，人类遗传学有了许多发现，这些发现告诉了我们很多关于生物学的知识，但大多数工作都是在欧洲血统的人身上完成的，”该研究的第一作者克里斯托弗·吉格诺(Christopher Gignoux)博士说，他是科罗拉多州个性化医学中心的副教授科罗拉多大学安舒茨医学院．“通过限制我们的关注，我们限制了对复杂特征背后的人类遗传学的理解。PAGE的研究给了我们一个迟来的机会，看看我们在一起研究大量群体时能发现什么。”

科罗拉多大学安舒茨分校科罗拉多个性化医疗中心的副教授克里斯·吉格诺说。

这项研究对美国数千名非欧洲血统的人进行了调查，证实了这一点。使用基因组学和流行病学研究的人口结构(PAGE)是由国家人类基因组研究所和国家少数民族健康和健康差异研究所开发的，目的是在不同人群中开展和授权遗传研究。

研究人员对49839人进行了基因分型，发现许多基因变异与欧洲血统的研究完全相同。但PAGE的调查人员发现了几十个在单一人口研究中不可能发现的发现。这既包括复杂性状，也包括孟德尔型或单基因疾病。

该研究称:“鉴于已知人群之间存在的差异基因结构，代表性的偏见会加剧现有疾病和医疗保健的差距。”“如果关键变异在欧洲人群中频率低或完全不存在，就可能被遗漏……”尤其是罕见的变异。

凯瑟琳·巴恩斯博士，科罗拉多大学安舒茨分校个性化医疗中心主任

吉诺说，精准医学和基因组学的成功意味着从代表性不足的人群中招募人员进行基因研究。目前，这些基因组数据库缺乏关键的多样性，尽管事实上，许多代表性不足的群体有最大的健康负担，并从纳入中获益最多。

科罗拉多州个性化医疗中心主任凯瑟琳·巴恩斯博士说:“位于安舒茨医学院的科罗拉多州个性化医疗中心致力于在我们州和地区开展个性化医疗，这将使所有人受益，无论你是谁或你来自哪里。”“像PAGE这样的倡议，以及Chris Gignoux及其同事在这份手稿中总结的工作，为我们实现包容性目标指明了前进的道路。这也说明了基因多样性在我们理解遗传病结构的过程中是多么重要。这些方法现在可以为对自己祖先感兴趣的患者提供个性化的祖先信息资源，并使我们的研究和临床社区受益。”

Gignoux同意了。

吉诺说:“通过对不同群体的研究，我们对基因结构有了一个更好的全面了解，这显示了疾病的基础。”“我们想了解基因如何改善和改善疾病，而不是使其恶化。”