凯莉·库尔钦斯基(Caley Kurchinski)第一次不得不考虑双乳切除术时，她才16岁。她的母亲在36岁时死于乳腺癌，当时凯莉只有6岁。当她十几岁时，凯莉的家庭医生开始告诉她，她需要进行基因检测。
库尔钦斯基说:“我只记得我的医生说过，你需要做这个手术，如果你的检测结果呈阳性，你就需要做双乳切除术。”“我今年16岁。我说这不是我现在想做的事情，因为如果双乳切除术是唯一的结果，这似乎不是一个足够好的理由去做检查。”
但从那一刻起，就好像一颗炸弹在她体内无情地滴答作响，在等待爆炸的过程中，她无法控制自己。直到有人提到她哥伦比亚大学癌症中心和遗传性癌症诊所见过认证遗传咨询师米歇尔施普林格，是一名医学肿瘤学在科罗拉多大学医学院她开始明白，在以前让她感到无力的情况下，她不仅有选择，而且还有力量。
“在我遇到米歇尔之前，没有人跟我谈过遗传咨询，”库尔钦斯基说。“最后，在我20岁出头的时候，我对基因检测很好奇，所以我问了一个刚刚退休的家族朋友，她是uchealhealth的主管护士，她说你接受过基因咨询吗?
“所以，我和米歇尔约了时间，她绝对很棒。她是第一个告诉我，如果你的检测结果呈阳性，你可以这样做。你可以做手术，每六个月做一次监视，我们可以制定一个计划。她是第一个让我意识到这不必是我的故事，这不必发生在我身上的人。她让我觉得我不是一个定时炸弹，我不只是一个病人，我是一个人。”
决定做基因检测
“基因检测是我们工作的一部分，”施普林格解释道。“我们正在研究个体，研究他们的个人历史和他们的癌症家族史，我们正在考虑这个家族中的癌症是由遗传突变引起的可能性有多大。
“我们所知道的是，大约10%的癌症是遗传的，这意味着大多数癌症不是遗传的，我们还知道基因检测只是谈话的一部分。很多人的检测结果可能呈阴性，但根据他们的家族史，他们可能仍有资格进行更多的筛查和监测。因此，了解一个人的癌症风险实际上是多种因素的结果是非常重要的，包括年龄、环境、家族史和遗传。”
2012年，库尔钦斯基第一次见到施普林格后，她决定进行基因检测，因为她知道，某些基因突变检测呈阳性并不一定会患上乳腺癌，而检测呈阴性仍然意味着她处于高风险之中。
“我觉得我对它的各个方面都有了更好的理解，所以我去做了测试，在我的后续预约中，我直截了当地问米歇尔，‘如果我希望我的测试呈阳性，我会成为受虐狂吗?’”库尔钦斯基回忆道。“她问我为什么，我诚实地说，如果我的检测结果呈阳性，我们就有了行动计划，我的医生会更清楚这一点，我的决定会更少受到阻碍。但如果我的检测结果呈阴性，我仍然处于高风险中，但我不知道有多高，我就会在这个无人区。”
库尔钦斯基的遗传检测呈阳性BRCA2突变这是与遗传性乳腺癌有关的最常见基因之一。库尔钦斯基说，这个消息可能会让人感到不知所措，“但知道即使我什么都不做，这也取决于我，这让我感到非常解放。我有这种力量，这不是什么会发生在我身上的事情。”
参与医疗保健决策
最初，库尔钦斯基选择在大学毕业后每六个月进行一次筛查。因为BRCA2基因突变检测呈阳性，她的姨妈也做了检测，结果是阴性。库尔钦斯基说，这强调了这种突变不仅仅遗传给了家族中的女性。
库尔钦斯基说:“我很幸运，我的父亲愿意为我做这件事，因为他帮助我把信息告诉了我的兄弟、表兄妹和叔叔阿姨。”“他们怎么做是他们自己的选择，接受检测是一个重大的决定。但看看我们的家族史，在我父亲这边，只有我奶奶患有卵巢癌，她没有在绝经前去世，所以这不是一个大危险信号。如果我妈妈没有去世，我们就不会知道了。”
凯莉·库钦斯基(右)和她的父亲蒂姆
在BRCA2基因突变检测呈阳性大约一年后，库尔钦斯基决定接受预防性双乳切除术。她说，这是一个艰难的决定，但最终这是进一步控制局面的重要一步，此前她觉得自己无法控制局面。
“我坚信，人们必须积极参与他们的医疗保健决策，”施普林格解释说。“当我们与患者交谈时，我们会强调，我们当时与他们的谈话只是我们目前状况的一个缩影。对于一些人来说，他们的观点和决定可能会随着时间的推移而改变。因此，当我们跟踪他们时，我们会询问他们对筛查的感觉如何，或者他们是否有兴趣与外科医生见面，强调没有正确或错误的答案，也没有万能的答案。”
库尔钦斯基说，向施普林格和她的家人咨询后，她对接受预防性双乳切除术的决定感到更加放心。她回忆起和她哥哥的一次谈话，他最初对这个看起来很激烈的决定有很多保留意见。
库尔钦斯基说:“我记得我告诉他，蒂姆，有个人拿着枪，他们正用枪指着你，他们在跟踪你。”“他们有80%的几率会朝你开枪——他们可能朝你的腿开枪，可能朝你的头开枪，也可能根本不开枪。你要把枪从他们手里夺走吗?我认为这是一种几乎没有回报的风险，并且意识到如果我拿走了那把‘枪’，我的内心会有多么平静。”
“很感激拥有这样的身体”
现年33岁的库尔钦斯基强调，她的决定“并不完全是玫瑰、阳光和女超人般的力量”，因为和任何重大手术一样，康复有时是痛苦的，在监护预约时，她仍然会有感觉像“一个人针垫”的日子。有时她的胸肌会感到疼痛，她不仅要接受物理治疗，还要接受心理咨询，帮助她在精神上和情感上变得强大。
Caley Kurchinski
她还承认，在康复过程中，她做了一些医生“没有为之疯狂”的事情，包括在手术后几天接受了一份新工作，在手术后9周攀登了第一个14米，并在10周后跑了半程马拉松。
她笑着说:“他们说手术后六周内我不能做任何体育活动，所以……”“但我认为其中一部分是我非常感激拥有这个身体，能够控制，能够说我为我和我的健康做出了最好的决定。
她说:“我不想给人一种错误的印象，认为这些决定对我或其他人都很容易。”“对我来说，基因咨询和基因检测给了我控制局面和掌握权力的信息。癌症夺走了我的母亲，我拒绝让这种事情继续发生。”
如果您有个人或家族癌症史，并有兴趣与遗传咨询师交谈，请与您的提供者讨论如何转介到遗传咨询师遗传癌症诊所．诊所预约可以拨打720-848-5944。
2022年11月8日