Sujatha Jagannathan博士

mRNA在健康和疾病中的监测

生物系统的鲁棒性依赖于质量控制。当DNA中的错误被修复以保持遗传信息流的保真度时，mRNA中的错误通过监测过程(如无意义介导的mRNA衰变(NMD))降解错误分子来处理。虽然所有被NMD降解的mRNA都遵循一套规范的规则，但反过来说——每个遵循规则的mRNA都服从于NMD——就不成立了。这种RNA质量控制的变异是解释人类遗传变异临床影响的主要混杂因素。

NMD靶标可能降解而不产生蛋白质，也可能逃避降解而产生全长或截断的蛋白质——每种情况都与细胞的潜在不同结果相关。我们研究项目的长期目标是了解控制RNA质量控制效率变化的分子逻辑及其对基因表达的影响，进而对细胞表型的影响。为此，我们将应用计算和实验工具来了解RNA监测如何塑造基因表达并有助于疾病过程。