研究人员揭示了一种罕见的儿童遗传疾病

你可能在高中生物课上学过纤毛。这些微小的毛发状结构排列在我们的鼻腔、耳朵和呼吸道上。先天性原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病，儿童的纤毛有问题，导致他们无法移动粘液，并从气道中吸入颗粒和细菌，导致粘液积聚，导致耳朵、鼻窦和肺部感染。

PCD患者会反复遭受呼吸道感染、肺炎甚至呼吸衰竭。患有PCD的男性通常无法生育，而患有PCD的女性可能有怀孕问题。

迄今为止，对这种鲜为人知的疾病患者的护理主要集中在治疗症状上。但现在，一项研究成为可能，由专门的研究设施科罗拉多临床与转化科学研究所(CCTSI)这项研究为更好地治疗这种疾病打开了大门。

“我们帮助阐明了一些我们在罕见疾病人群中不知道或不了解的事情，即气道炎症有助于PCD患者的肺部疾病，”他说斯科特Sagel，医学博士，a的主要作者这项研究即将发表在美国胸科学会年鉴上。

“目前，还没有针对疾病的治疗方法。我们做对症治疗。儿科在科罗拉多大学医学院儿科肺科医生科罗拉多州儿童医院．“我们做了很多粘液清除治疗，吸入粘液溶解剂(粘液稀释药物)和抗生素。”

治疗疾病决定因素

这项研究的结果可能很快会让医生测试现有的抗炎药物来治疗这种疾病的一个重要原因。

“在我们的校园和实验室里，我们有专业知识来进行这项研究，并进行这些高度专业化的测量，”萨格尔说。

研究表明，患有PCD的儿童和青少年的气道炎症蛋白浓度升高，与结构性肺损伤有关。来自北美6个地区的儿童组成了多中心儿科PCD队列。所有参与者的痰样本均由CCTSI的专业实验室由丽贝卡·巴尔德曼(Rebecca Baldermann)领导的儿科临床转化研究中心。

虽然医生们认识PCD的时间比他们了解囊性纤维化的时间要长，但直到1976年电子显微镜的出现，他们才能够了解PCD的基础并做出诊断。通过电子显微镜和高分辨率图像，研究人员研究了不育、频繁鼻窦炎和支气管炎的男性，这使得对PCD基础的理解和诊断取得了突破。

“虽然我们已经了解这种疾病，但很难诊断，”萨格尔说。“所以，我们知道我们必须弄清楚基因。”

2003年，萨格尔和来自全国各地的同事成立了国立卫生研究院粘液纤毛清除联盟的遗传疾病．他们的目标之一是找出导致PCD的基因，并找出诊断方法。

“我们已经做到了。我们已经取得了很大的进步，”萨格尔说，他说他想让人们知道医生们正在努力更好地了解导致PCD儿童肺部问题的原因。

“我觉得很幸运，我们有国家卫生研究院的资助来研究罕见疾病。没有它，我们就无法招募、招募和研究患有这种罕见疾病的儿童，并更好地了解他们肺部疾病的决定因素。”